Δημιουργία γενετικής πλατφόρμας ανίχνευσης παθογόνων παραλλαγών τμημάτων DNA με χρήση τεχνολογίας NGS
Η ολοκλήρωση της αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος, το 2003, επαναπροσδιόρισε τη μοριακή βάση για την κατανόηση πολλών ασθενειών και παθήσεων σε γενετικό επίπεδο. Η αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει οδηγήσει σε ριζική αλλαγή της γενετικής ιατρικής καθώς της συσχέτισης γονιδίων με νοσήματα. Η εφαρμογή της γενετικής γνώσης στην κλινική πράξη τα τελευταία 4 χρόνια οφείλεται στην ανάπτυξη συστημάτων επόμενης γενιάς αλληλούχιση (next generation sequenιng, NGS). H τεχνολογία του NGS, γνωστή και σαν μαζική παράλληλη αλληλούχιση (massive parallel sequencing) αποτελεί μια καινοτόμος μεθοδολογία αλληλούχισης του DNA υψηλής απόδοσης (High throughput). Η NGS τεχνολογία αποτελεί το νέο γενετικό “όπλο” καθιστώντας δυνατή την αλληλούχιση όλων των γονιδίων (whole exome sequencing) αλλά και ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (whole genome sequencing) σε λίγες μόνο μέρες, παράγοντας τεράστια δεδομένα πληροφορίας.